很多人第一次聽說這項神奇的檢測，是從一位好萊塢明星開始的。

安吉麗娜·朱莉的母親和小姨都是乳腺癌患者，都攜帶突變的 BRCA1 基因，她的母親于 49 歲確診乳腺癌，56 歲因卵巢癌去世。

2013 年，朱莉做了 BRCA 基因檢測，結果顯示也攜帶有 BRCA1 基因突變。結合家族史，醫(yī)生評估她患乳腺癌和卵巢癌的幾率非常高。最終，朱莉決定預防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和輸卵管。她的經(jīng)歷引起了轟動，也引發(fā)了全球?qū)δ[瘤基因檢測的關注。

腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤之分，惡性腫瘤即我們常說的癌癥。

腫瘤歸根結底是一種基因?。ㄏ忍?后天），由于腫瘤細胞中累積了許多有害的基因改變，如基因的位點改變、缺失、重復等，導致了細胞生長和增殖的失控，最終導致了腫瘤的發(fā)生。

腫瘤基因檢測，是利用各種方法，尋找這些有害的基因突變。找出突變的基因可以協(xié)助醫(yī)生進行疾病診斷、治療藥物選擇、輔助疾病復發(fā)監(jiān)測、耐藥及生存期評估。

國家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2020年版）》明確指出：抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診后或靶點檢測后方可使用。

靶向藥物，顧名思義就是能夠「精準打擊」發(fā)生特定基因突變的位點，殺死腫瘤細胞的同時，又不會殺傷周圍的正常組織細胞。

但靶向藥物也會出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。

此時可以通過基因檢測分析相關基因的突變狀態(tài)，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫(yī)生為患者「量身定制」最優(yōu)的靶向用藥治療方案。

免疫治療作為目前腫瘤治療領域的明星療法，在多個復發(fā)或難治性的惡性腫瘤中都展現(xiàn)了十分強勁的治療效果。

據(jù) 2019 美國癌癥研究協(xié)會（AACR）年會報道，第一批使用免疫檢查點抑制劑 Nivolumab 的晚期非小細胞肺癌患者，相比傳統(tǒng)療法 5 年生存率提高了近 5 倍！

然而，PD-1 抑制劑價格較為昂貴高昂，針對大部分實體瘤，有效率約為 20%，也就是說，它不是對所有腫瘤都有效。如果盲目使用，萬一是無效的，患者也會背上沉重的經(jīng)濟負擔。

這時候，就需要事先進行腫瘤基因檢測，確定患者是否適用 PD-1 抑制劑，以免造成不必要的損失。

我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。

因此，腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關，從而知道家屬是不是也有遺傳的風險。如果有，可以讓家人盡早采取針對性預防措施。

基因狀態(tài)，也是影響腫瘤預后的重要因素。

例如：HER2 基因擴增的乳腺癌患者，預后比 HER2 基因無擴增者要差。

進行基因檢測，可實現(xiàn)對腫瘤治療效果的動態(tài)監(jiān)測，更準確地估計患者的生存時間及復發(fā)風險。

目前已獲批準的靶向藥物只占少數(shù)，還有更多在研藥物處于臨床試驗階段。利用基因檢測技術，分析患者是否攜帶有正在進行臨床試驗的藥物的相關基因，提供潛在的用藥可能性，能夠為腫瘤患者治療帶去最大化的希望。

從以上分析可以看出，對于很多普通人來說為了預防癌癥而進行腫瘤基因檢測是沒有必要的。但對于以下這些人群，腫瘤基因檢測或許是能「救命」的。

當家族中存在以下情況時，家族成員需要考慮進行癌癥風險方面的基因檢測：

做腫瘤基因檢測，檢測的是腫瘤細胞的突變，而非正常身體組織，因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有 3 種樣本：

術中腫瘤樣本：手術中切除的腫瘤組織，這是最優(yōu)樣本，可以說是金標準。

穿刺活檢樣本：通常是在局部麻醉下，用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用于分析。創(chuàng)傷很小，可避免不必要的手術。

液體活檢樣本：主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放到血液中的 DNA 進行分析。當遇到患者無法取得足夠組織，或者組織樣本年代久遠，可以考慮用血液樣本代替。

雖然腫瘤組織是最好的樣本，但有時候如果腫瘤部位在組織中只有針尖點大，其余的都不是。那就要在病理醫(yī)生的指導下做腫瘤細胞富集，再做基因檢測，不然結果可能不正確。

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